Miopatia Miotubular Ligada ao Cromossoma X - Caso Clínico

• Author(s): Emilio, A ; Soares, R ; Cristovão, C ; Vieira, JP ; Tomé, T ; Estrada, J ; Barata, D ; Costa, T
• Date: 2006
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.17/1284
• Origin: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
• Subject(s): Hipotonia Muscular; Miopatias Congênitas Estruturais; Cromossoma X; Caso Clínico; HDE UCI PED; HDE NEU PED; HDE UCI NEO
• Document Type: Article
• Language: Portuguese

Description

Introdução:A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X e uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado. Relato de Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelo tratar-se de miopatia miotubular ligada ao cromossoma X. Internado em Unidade de Cuidados Intensivos até aos oito meses, foi submetido a traqueostomia e gastrotomia, tendo alta para domicílio. Faleceu aos dez meses, subitamente, de causa indeterminada. Discussão: Este caso mostra que, apesar da terapêutica actual ser apenas paliativa, a importância do conhecimento do mecanismo genético é enorme, abrindo novos horizontes para uma terapia génica no futuro.