Mucoviscidose com Sintomatologia Respiratória no Período Neonatal

• Author(s): Lamy, S ; Pereira-da-Silva, L ; Lopes, B ; Pacheco, P ; Lavinha, J ; Mateus Marques, J ; Videira-Amaral, J
• Date: 1997
• Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.17/1153
• Origin: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
• Subject(s): Mucoviscidose; Recém-Nascido; Caso Clínico; HDE PED; HDE UCI NEO
• Document Type: Article
• Language: Portuguese

Description

Descreve-se um caso de mucoviscidose com sintomatologia respiratória iniciada no período neonatal, associada a insuficiência pancreática invulgarmente precoce, o estudo da genética molecular revelou que, ao nível do gene CFTR, foi identificado na doente um composto genético das mutações FS08 e GS42X Realça-se a raridade desta forma de apresentação sendo no entanto lícito admitir-se esta entidade nosológica no diagnóstico diferencial da sindroma de dificuldade respiratória no recém-nascido. Discute-se a patogénese e alguns aspectos particulares da terapêutica instituida, os quais tem sido importantes para a melhoria da expectativa de vida de doentes com esta patologia.