Autor(es):
Lopes, P 
; Jacinto, S ; Fonseca, G ; Abreu, F ; Estrada, J ; Ramos, J ; Silva, R
Data: 2011
Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.17/1068
Origem: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
Assunto(s): Síndrome ROAHHD; Caso Clínico; Portugal; Criança; HDE NEU PED; HDE PED; HDE END PED; HDE UCI PED
Descrição
Introdução: A síndrome de hipoventilação central (SHC) congénita é uma entidade
nosológica rara bem definida, resultante da mutação do gene PHOX2B, envolvido na
cascata de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. A mutação deste gene foi
também demonstrada num subgrupo de doentes com SHC de início tardio, existindo
igualmente formas adquiridas resultantes de processos vasculares, infecciosos, tumorais
ou traumáticos. Num outro grupo mais raro de doentes, descrito recentemente, coexiste
disfunção hipotalâmica (DH) que precede a SHC de início tardio e se associa, tal como
na SHC congénita, a disautonomia e tumores da crista neural. Aceita-se, presentemente,
que esta constitui uma entidade clínica e geneticamente distinta, embora não se tenha
demonstrado a sua etiopatogenia, existindo argumentos a favor quer de uma etiologia
genética, auto-imune ou paraneoplásica. Em 2007 foi denominada síndrome ROHHAD
(sigla inglesa para obesidade de instalação rápida, disfunção hipotalâmica,
hipoventilação e desregulação autonómica).
Caso Clínico: Criança do sexo masculino, com desenvolvimento psicomotor e estaturoponderal
considerados normais até aos 3 anos, altura em que iniciou hiperfagia com aumento rápido do índice de massa corporal, da velocidade de crescimento e da idade óssea, bem como sonolência excessiva diurna, agressividade e irritabilidade de agravamento progressivo. Meses depois iniciou desregulação térmica, com episódios de hiper e hipotermia graves. A investigação analítica revelou hipotiroidismo central e hiperprolactinémia e a RMN encefálica não revelou alterações, concluindo tratar-se de disfunção hipotalâmica de etiologia a esclarecer. O doseamento de neurotransmissores no LCR revelou diminuição dos metabolitos da serotonina. Iniciou terapêutica com
sertralina, metilfenidato e levotiroxina, com melhoria do estado de vigília e das
perturbações do comportamento. Nos anos seguintes verificou-se aparecimento de
disautonomia, com refluxo gastro-esofágico, obstipação e estrabismo. Aos 8 anos foram
diagnosticadas hipoventilação crónica central e hipertensão pulmonar, com necessidade de ventilação nocturna por traqueostomia, sendo então diagnosticada síndrome ROAHHD.
Comentário: Trata-se do primeiro caso de síndrome ROAHHD descrito em Portugal e
o único na literatura em que foi caracterizado o perfil de neurotransmissores no LCR e se registou melhoria da sonolência excessiva e da perturbação do comportamento, com terapêutica com metilfenidato e sertralina.
