Author(s):
Machado, Joana Isabel Neto Freitas 
Date: 2012
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10216/68747
Origin: Repositório Aberto da Universidade do Porto
Subject(s): Ciências da Saúde
Document details
Intervenção nutricional em crianças com Prader-Willi
Description
Resumo da tese: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) define-se como uma desordem multissistémica caracterizada por baixa estatura, atraso mental, hipotonia, hiperfagia com início na infância e obesidade. A síndrome é causada pela ausência de expressão de genes ativos da região crítica do braço longo do cromossoma 15 de origem paterna. Com prevalência mundial de 350-400mil indivíduos é a causa mais comum de obesidade crónica de origem genética em humanos. A disfunção hipotalâmica parece ser responsável por muitas das características clínicas da síndrome, que evoluem ao nível comportamental e fenotípico ao longo da vida. A intervenção envolve uma abordagem multidisciplinar com objetivo de melhorar a qualidade de vida, prevenir complicações inerentes ao excesso ponderal e prolongar a esperança de vida. Esta passa por ajustar o aporte energético sem prejuízo de desenvolvimento do individuo portador e educar o meio de forma a constituir uma mais-valia na terapêutica.Thesis abstract: The Prader-Willi Sydrome (PWS) is complex multisystem disorder characterized by short stature, mental retardation, hypotonia, childhood onset hyperphagia and obesity. The syndrome is caused due to lack of expression of paternal active genes of the long arm critical region in chromosome 15. With a worldwide prevalence of 350-400 thousand individuals is the most common cause of chronic genetic obesity in humans. Hypothalamic dysfunction seems to be responsible for many of the lifelong phenotypic and behavioral features of the syndrome. The management involves a multidisciplinary approach in order to improve quality of life, prevent complications associated with overweight and prolong life expectancy. Energy intake must be adjusted without compromising the development of the individual and is necessary to educate the community for therapeutics benefit. Trabalho complementar (Monografia) realizado no âmbito da Unidade Curricular Estágio da Licenciatura em Ciências da Nutrição da Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação da Universidade do Porto, sob orientação de Dr.ª Ana Araújo (Associação de Paralisia Cerebral de Guimarâes) e coorientação de Dr.ª Fátima Fonseca (Centro Hospitalar do Alto Ave - Unidade de Guimarâes)
Resumo da tese: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) define-se como uma desordem multissistémica caracterizada por baixa estatura, atraso mental, hipotonia, hiperfagia com início na infância e obesidade. A síndrome é causada pela ausência de expressão de genes ativos da região crítica do braço longo do cromossoma 15 de origem paterna. Com prevalência mundial de 350-400mil indivíduos é a causa mais comum de obesidade crónica de origem genética em humanos. A disfunção hipotalâmica parece ser responsável por muitas das características clínicas da síndrome, que evoluem ao nível comportamental e fenotípico ao longo da vida. A intervenção envolve uma abordagem multidisciplinar com objetivo de melhorar a qualidade de vida, prevenir complicações inerentes ao excesso ponderal e prolongar a esperança de vida. Esta passa por ajustar o aporte energético sem prejuízo de desenvolvimento do individuo portador e educar o meio de forma a constituir uma mais-valia na terapêutica.Thesis abstract: The Prader-Willi Sydrome (PWS) is complex multisystem disorder characterized by short stature, mental retardation, hypotonia, childhood onset hyperphagia and obesity. The syndrome is caused due to lack of expression of paternal active genes of the long arm critical region in chromosome 15. With a worldwide prevalence of 350-400 thousand individuals is the most common cause of chronic genetic obesity in humans. Hypothalamic dysfunction seems to be responsible for many of the lifelong phenotypic and behavioral features of the syndrome. The management involves a multidisciplinary approach in order to improve quality of life, prevent complications associated with overweight and prolong life expectancy. Energy intake must be adjusted without compromising the development of the individual and is necessary to educate the community for therapeutics benefit. Trabalho complementar (Monografia) realizado no âmbito da Unidade Curricular Estágio da Licenciatura em Ciências da Nutrição da Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação da Universidade do Porto, sob orientação de Dr.ª Ana Araújo (Associação de Paralisia Cerebral de Guimarâes) e coorientação de Dr.ª Fátima Fonseca (Centro Hospitalar do Alto Ave - Unidade de Guimarâes)
Document Type
Report
Language Portuguese
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