Author(s):
Fred Lamas Pinheiro 
; Otilia Pereira Lopes ; Maria João Ponces ; Jorge Dias Lopes ; Paula Vaz
Date: 2011
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10216/60800
Origin: Repositório Aberto da Universidade do Porto
Subject(s): Ciências da Saúde
Description
Descrição caso clínico
O síndrome de Asperger é considerado uma desordem neuro-biológica, classificada como transtorno invasivo do desenvolvimento (Attwood, 2003). Os genes associados a esta alteração podem encontrar-se nos autossomas (ASPG1, ASPG2 e ASPG3) (Gillberg et al., 2001) ou no cromossoma X (NLGN3 e NLGN3)( Jamain et al, 2003).
O paciente PJPD, de etnia caucasiana, do género masculino, com 9 anos e 11 meses de idade, recorreu à consulta de genética Orofacial da Faculdade de Medicina Dentária da Universidade do Porto com o objectivo de procurar resposta para a desarmonia oclusal.
A avaliação craniofacial revelou assimetria facial, perfil braquifacial, proeminência frontal pronunciada, alteração da forma dos dentes (geminação), freio labial verdadeiro e prega do epicanto. Este trabalho possui como principal objectivo apresentar o caso clínico de um indivíduo afectado pelo síndrome de Asperger, salientando o fenótipo craniofacial presente.
Discussão
O paciente foi avaliado segundo o protocolo da Consulta de genética Orofacial da FMDUP - durante a qual se confirmaram comportamentos psicossociais indicativos da desordem, permitindo a adopção de uma abordagem adequada, no sentido de garantir a adesão ao plano de tratamento.
O diagnóstico desta condição é geralmente obtido por avaliação clínica especializada, na qual se detectam alterações comportamentais e psicossociais características, constatadas neste caso (Loo et al., 2009).
Este síndrome apresenta grande variabilidade fenotípica contudo, alguns indivíduos portadores, possuem alterações craniofaciais características (proeminência frontal, compressão maxilar, hipertelorismo), presentes também neste caso clínico e que, por vezes, são subdiagnosticadas.
Estas últimas podem revelar-se de particular interesse para o médico dentista não só quando considera a reabilitação ortopédico-dento-facial mas também na abordagem global ao paciente.
Conclusão
A abordagem adequada desta desordem revela-se de extrema importância no estabelecimento de uma relação de confiança e compreensão mútua entre o médico dentista e o paciente e na implementação de planos de tratamento com prognósticos previsíveis.
