Síndrome de Seip-Berardinelli

• Author(s): M.ª Lima, Rosa ; Teixeira, Fernanda ; Cleto, Esmeralda ; Guimarães, António ; Costa, Fernanda Manuela ; Sousa, Dias de
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): S. Seip-Berardinelli; Lipodistrofia Congénita

Description

Os autores descrevem um caso clínico de uma criança internada aos 4 meses no Serviço de Pediatria do Hospital Geral de Santo António, que apresentava uma diminuição global da panícula adiposa e sinais clínicos acromegalóides compatíveis com o S. de Seip-Beraldinelli ou Lipodistrofia Congénita Generalizada (LCG).A evolução clínica até aos dois anos de idade, demonstrou uma velocidade de crescimento aumentada e um avanço da idade óssea, sem alterações endocrinometabólicas. A biópsia de pele revelou uma ausência de tecido adiposo do tipo adulto na hipoderme.É efectuada uma breve revisão sobre este síndrome, dada a sua raridade.