Author(s):
Pereira, J. Silva 
; Vilarinho, Laura
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Subject(s): Doença metabólica; imidodipeptidúria; deficiência de prolidase
Document details
Doença Metabólica Rara. Deficiência em Prolidase
Description
Os autores descrevem um caso de doença metabólica rara: deficiência em prolidase, numa lactente com proptose ocular, irritabilidade, vómitos e eritema macular disperso.O diagnóstico foi suspeitado aos 4.5 meses de idade, baseado na excreção aumentada de imidodipeptideos na urina, e confirmado mediante o doseamento da actividade da prolidase em cultura de fibroblastos da pele.
Os autores descrevem um caso de doença metabólica rara: deficiência em prolidase, numa lactente com proptose ocular, irritabilidade, vómitos e eritema macular disperso.O diagnóstico foi suspeitado aos 4.5 meses de idade, baseado na excreção aumentada de imidodipeptideos na urina, e confirmado mediante o doseamento da actividade da prolidase em cultura de fibroblastos da pele.
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