Doença Metabólica Rara. Deficiência em Prolidase

• Autor(es): Pereira, J. Silva ; Vilarinho, Laura
• Data: 2014
• Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
• Assunto(s): Doença metabólica; imidodipeptidúria; deficiência de prolidase

Descrição

Os autores descrevem um caso de doença metabólica rara: deficiência em prolidase, numa lactente com proptose ocular, irritabilidade, vómitos e eritema macular disperso.O diagnóstico foi suspeitado aos 4.5 meses de idade, baseado na excreção aumentada de imidodipeptideos na urina, e confirmado mediante o doseamento da actividade da prolidase em cultura de fibroblastos da pele.