Síndroma de Imunodeficiência Severa Combinada. A Propósito de um Caso

• Author(s): Carvalho, C. ; Marques, L. ; Ferreira, P. ; Araújo, F. ; Chorão, A. ; Santos, E. ; Vilarinho, A.
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Imunodeficiência Severa Combinada; linfopenia; transplante medular; substituição enzimática; terapia génica

Description

As Imunodeficiências Severas Combinadas (SCID) são um grupo heterogéneo de doenças. caracterizadas por profunda deficiência da imunidade celular e humoral e que compreende entidades funcional e geneticamente muito diversas. Os doentes afectados morrem geralmente durante o primeiro ano de vida, a menos que seja efectuado transplante medular ou tratamento enzimático substitutivo.Os autores descrevem um caso de um lactente com história de infecções de repetição e lesões cutâneas eritematodescamativas que aos cinco meses foi admitido na Unidade de Cuidados Intensivos por insuficiência respiratória aguda e que faleceu duas semanas após a admissão por quadro de insuficiência respiratória tipo agudo (ARDS) secundário a pneumonia por Pneuniocystis corto complicado por candidíase sistémica. Os estudos imunológicos confirmaram defeitos graves das células T e B, caracterizando assim uma imunodeficiência combinada grave, que não foi possível esclarecer completamente.É salientada a importância do reconhecimento do quadro para. mediante estudo detalhado, estabelecer um diagnóstico precoce que permita um tratamento substitutivo adequado.