Síndrome de Rubinstein Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período Neonatal

• Autor(es): Neves, Victor ; Tomé, Teresa ; Marques, Antónia ; Nascimento, Odília ; Valido, Marques
• Data: 2014
• Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
• Assunto(s): S. Rubinstein Taybi; dismorfia facial; polegares alargados; atraso psicomotor e estaturo ponderal.

Descrição

Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida.Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal.Discutem as prováveis formas de transmissão deste síndrome.