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Síndrome Urofacial. A Propósito de Um Caso Clínico

Autor(es): Monteiro, José Paulo cv logo 1 ; Lourenço, Laura cv logo 2

Data: 2014

Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Assunto(s): Síndrome Urofacial; Mímica facial; Doença urológica; Criança


Descrição
O Síndrome Urofacial é uma entidade autossómica recessiva, caracterizado por disfunção miccional grave e inversão da mímica facial. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança de 9 anos referenciada por infecções urinárias de repetição e facies peculiar. A avaliação clínica realizada documentou a típica inversão da mímica facial, a presença de uma bexiga multidiverticular e um refluxo vesico-ureteral unilateral. A existência deste síndrome deverá alertar o pediatra no sentido de realizar uma investigação nefrourológica em crianças com esta mímica facial peculiar.
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