Hiperglicinémia Não Cetótica: A Propósito de Dois Casos Tratados com Dextrometo...

• Author(s): Silva, L. Pereira da ; Carvalho, A. ; Videira Amaral, J. M. ; Sequeira, S. ; Cabral, P. ; Gonçalves, H. ; Serrano, A. ; Galha, H. ; Cabral, A.
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Benzoato de sódio; coma; dextrometorfano; electroencefalograma; glicina; hiperglicinémia não cetótica

Description

A hiperglicinémia não cetótica é um erro inato da degradação da glicina, resultando na sua excessiva acumulação nos tecidos corporais, designadamente no sistema nervoso central. Trata-se de uma doença muito grave e uma das terapêuticas recentemente propostas consiste na associação do dextrometorfano com o benzoato de sódio em altas doses. Admite-se a possibilidade de o dextrometorfano bloquear o complexo-canal receptor de N-metil-D-aspartato, implicado na toxicidade da hiperglicinémia ao nível do cérebro e de o benzoato reduzir os níveis de glicina, pela sua conjugação e eliminação como hipurato.Relatamos dois casos clínicos de crianças com hiperglicinémia não cetótita, actualmente com mais de 15 meses de idade, as quais foram medicadas com dextrometorfano e benzoato de sódio desde as primeiras semanas após o parto.Não obstante se ter verificado sobrevivência para além do período neonatal e aquisição de autonomia respiratória, a evolução neurológica, até à data, não tem sido satisfatória, porventura devido ao atraso no início da terapêutica.