Como a Presença de Aparentes Encondromas Múltiplos Pode Não Corresponder à Doen...

• Author(s): M Saraiva, Jorge
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Doença de Schorr; encondromas múltiplos; espondiloencondromatose; hereditariedade autossómica recessiva; osteocondrodisplasia; platispondilia

Description

A coexistência de alterações radiológicas sugestivas de encondromas múltiplos com outras características fenotípicas implica um diagnóstico diferencial difícil entre múltiplas entidades com etiologia e prognóstico diversificados.Descrevemos um caso que associa às alterações radiológicas referidas uma cifoescoliose com platispondilia dorsolombar severa e irregular. Referimos os elementos pertinentes para o diagnóstico diferencial desta situação, concluindo pelo diagnóstico provável de espondiloencondromatose. Salientamos ainda a relevância deste facto para o prognóstico e para o aconselhamento genético.