Síndromes de Falência Medular Hereditários — Seis Casos Clínicos

• Autor(es): Moreira, C. ; Cunha, F. ; Norton, L. ; Guedes, M. B. ; Gil da Costa, M. J. ; Reis, I. Lima ; Ferreira, F.
• Data: 2014
• Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
• Assunto(s): Síndromes de Falência Medular Hereditários; Anemia de Fanconi; Anemia de Blackfan-Diamond; Trombocitopenia associada à ausência de rádio; Síndrome de Pearson

Descrição

Os Síndromes de Falência Medular Hereditários são um grupo heterogéneo de doenças, que se caracterizam pela produção reduzida de uma ou mais linhagens hematopoiéticas pela medula óssea e consequentes citopenias no sangue periférico. Associam-se a um variado número de malformações congénitas e a maioria são entidades «pré-malignas».A propósito de seis casos, os autores tecem algumas considerações sobre as características clínicas, diagnósticas e terapêuticas destes síndromes e em particular da Anemia de Fanconi, da Anemia de Blackfan-Diamond, da Trombocitopenia associada à ausência de rádio e do Síndrome de Pearson.