Síndrome de Menkes - Dois Casos Clínicos

• Author(s): Rodrigues, Ana ; Gaspar, Manuela ; Santos, Manuela ; Neves, Helena ; Lamy, Sérgio ; Rendeiro, Conceição
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Síndrome de Menkes; pili torti; histidinato de cobre

Description

Os autores apresentam dois casos clínicos de síndrome de Menkes em irmãos.No primeiro, um marcado atraso do desenvolvimento psicomotor e um cabelo característico sugeriram o diagnóstico, que se confirmou pelos níveis séricos baixos de cobre e ceruloplasmina e pela microscopia do cabelo.No segundo caso, o diagnóstico foi confirmado após o nascimento.Não foi possível a realização de um estudo pré-natal adequado por a gestação se encontrar no terceiro trimestre, quando foi feito o diagnóstico ao irmão. Este doente iniciou terapêutica com histidinato de cobre, aos 62 dias de vida, com melhoria dos problemas neurológicos.Salienta-se a precocidade da utilização do histidinato de cobre, inédita no nosso país.