Author(s):
Sousa, S. Gama de 
; Aguiar, A. ; Fontoura, M
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Subject(s): Hiperplasia suprarrenal congénita; virilização; crise adrenal
Document details
Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Revisão de 20 Casos da Consulta de Endocrino...
Description
OBJECTIVO - Avaliar a apresentação clínica, crescimento e controlo metabólico de um grupo de doentes com Hiperplasia suprarrenal congénita (HSRC) diagnosticada antes dos 3 anos de idade.MÉTODOS - Foi efectuado um estudo longitudinal retrospectivo. Obtivemos uma amostra de 20 doentes (12 com a forma perdedora de sal, 8 com a forma virilizante simples) seguidos na consulta durante 9,1 anos (+/- 6,25 anos).RESULTADOS - Foi encontrada história familiar de HSRC em 40% dos casos. A idade média de diagnóstico no primeiro ano de vida foi de 0,5 semanas para o sexo feminino e 1,5 semanas para o sexo masculino. A primeira crise adrenal ocorreu às 2,5 semanas (+i-1,3 semanas). Foi atribuído à nascença o sexo masculino a duas das meninas que apresentavam virilização. Seis destas 10 crianças do sexo feminino foram submetidas a cirurgia conectiva entre os 6 meses e os 8 anos de idade. Embora a pubarca precoce tenha sido observada em 42% das crianças que já atingiram a idade pubertária, a puberdade precoce esteve presente somente em duas dessas 12 crianças, as que apresentaram uma expressão mais grave da doença. A estatura final (EF) só pôde ser estimada em 5 doentes, sendo sobreponivel à estatura alvo familiar (EAF): SDS EF= -1,8; SDS EAF= - 1,5.CONCLUSÕES - A primeira crise adrenal ocorreu precocemente nos doentes com forma perdedora de sal. Na presença de história familiar de HSRC é de extrema importância o doseamento da 17-OH-Progesterona no 3° dia de vida. O seguimento dos doentes com HSRC deverá basear-se na velocidade de crescimento, idade óssea e desenvolvimento pubertário: o doseamento seriado de metabolitos da suprarrenal complementará o exame clínico.
OBJECTIVO - Avaliar a apresentação clínica, crescimento e controlo metabólico de um grupo de doentes com Hiperplasia suprarrenal congénita (HSRC) diagnosticada antes dos 3 anos de idade.MÉTODOS - Foi efectuado um estudo longitudinal retrospectivo. Obtivemos uma amostra de 20 doentes (12 com a forma perdedora de sal, 8 com a forma virilizante simples) seguidos na consulta durante 9,1 anos (+/- 6,25 anos).RESULTADOS - Foi encontrada história familiar de HSRC em 40% dos casos. A idade média de diagnóstico no primeiro ano de vida foi de 0,5 semanas para o sexo feminino e 1,5 semanas para o sexo masculino. A primeira crise adrenal ocorreu às 2,5 semanas (+i-1,3 semanas). Foi atribuído à nascença o sexo masculino a duas das meninas que apresentavam virilização. Seis destas 10 crianças do sexo feminino foram submetidas a cirurgia conectiva entre os 6 meses e os 8 anos de idade. Embora a pubarca precoce tenha sido observada em 42% das crianças que já atingiram a idade pubertária, a puberdade precoce esteve presente somente em duas dessas 12 crianças, as que apresentaram uma expressão mais grave da doença. A estatura final (EF) só pôde ser estimada em 5 doentes, sendo sobreponivel à estatura alvo familiar (EAF): SDS EF= -1,8; SDS EAF= - 1,5.CONCLUSÕES - A primeira crise adrenal ocorreu precocemente nos doentes com forma perdedora de sal. Na presença de história familiar de HSRC é de extrema importância o doseamento da 17-OH-Progesterona no 3° dia de vida. O seguimento dos doentes com HSRC deverá basear-se na velocidade de crescimento, idade óssea e desenvolvimento pubertário: o doseamento seriado de metabolitos da suprarrenal complementará o exame clínico.
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