Author(s):
Gonçalves, Luís 
; CaLado, Eulália
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Subject(s): Doença neurocutânea; nevus epidérmico; epilepsia.
Document details
Síndrome do Nevus Linear Sebáceo
Description
A síndrome do Nevus Linear Sebáceo (SNLS) é uma doença neurocutânea esporádica, muito rara. Caracteriza-se pela presença de vários tipos de lesões da pele, associadas a múltiplas anomalias congénitas, atingindo preferencialmente o sistema nervoso central.Os autores apresentam o caso clínico de um adolescente, do sexo masculino, 17 anos de idade, seguido em consulta por uma epilepsia refractária e atraso global do desenvolvimento psicomotor.Aos 8 meses de idade desenvolve um síndrome de West, sendo nessa altura constatada uma hemiparésia esquerda, com TAC-CE considerado normal. Os exames imagiológicos posteriores revelaram lesão infiltrativa hiperdensa do hemisfério direito, interpretada como provável ganglioglioma. A biópsia cerebral realizada aos 6 anos sugere o diagnóstico de astrocitoma de baixo grau versus displasia cortical.A partir desta idade torna-se evidente hiperpigmentação progressiva da face direita e região ipsilateral do pescoço, com hemihipertrofia subjacente. Só o aparecimento tardio deste nevus epidérmico nos permitiu chegar ao diagnóstico definitivo do SNLS, entidade que apesar da sua raridade deve ser conhecida dos pediatras e neuropediatras, para um prognóstico correcto, aconselhamento genético e prevenção de deformações osteodistróficas.
A síndrome do Nevus Linear Sebáceo (SNLS) é uma doença neurocutânea esporádica, muito rara. Caracteriza-se pela presença de vários tipos de lesões da pele, associadas a múltiplas anomalias congénitas, atingindo preferencialmente o sistema nervoso central.Os autores apresentam o caso clínico de um adolescente, do sexo masculino, 17 anos de idade, seguido em consulta por uma epilepsia refractária e atraso global do desenvolvimento psicomotor.Aos 8 meses de idade desenvolve um síndrome de West, sendo nessa altura constatada uma hemiparésia esquerda, com TAC-CE considerado normal. Os exames imagiológicos posteriores revelaram lesão infiltrativa hiperdensa do hemisfério direito, interpretada como provável ganglioglioma. A biópsia cerebral realizada aos 6 anos sugere o diagnóstico de astrocitoma de baixo grau versus displasia cortical.A partir desta idade torna-se evidente hiperpigmentação progressiva da face direita e região ipsilateral do pescoço, com hemihipertrofia subjacente. Só o aparecimento tardio deste nevus epidérmico nos permitiu chegar ao diagnóstico definitivo do SNLS, entidade que apesar da sua raridade deve ser conhecida dos pediatras e neuropediatras, para um prognóstico correcto, aconselhamento genético e prevenção de deformações osteodistróficas.
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