Author(s):
Gonçalves, Rute 
; Leitão, Henrique ; Freitas, Conceição ; Vasconcelos, Rui
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Document details
Acidúria L-2-Hidroxiglutárica - A Propósito de um Caso Clínico
Description
A acidúria L-2-hidiioxigJutáiica é um raro erro inato do metabolismo, autossómico recessivo e com características neurodegenerativas.Os autores apresentam o caso clínico de uma criança do sexo feminino, actualmente com nove anos de idade, em quem são notados sinais sugestivos de disfunção cerebelosa (ataxia, dismetria,tremor e discurso lento).O diagnóstico é estabelecido pela presença de níveis elevados no soro e urina de ácido L-2-hidroxiglutárico, detectado por cromatografia dos ácidos orgânicos com espectrometria de massa. Na ressonância magnética nuclear são visíveis alterações típicas desta patologia e compatíveis com doença degenerativa do sistema nervoso central. A lisina sérica encontra-se também elevada.Não há tratamento disponível para esta doença. Discute-se o prognóstico.Na presença de ataxia é importante a distinção entre ataxia aguda ou progressiva contudo, uma ataxia aguda pode ser a apresentação iniciai de um processo crónico e progressivo.Palavras-chave; acidúria L-2-hidroxiglutárica; ataxia; atraso mental; dislunção cerebelosa; ressonância magnética nuclear
A acidúria L-2-hidiioxigJutáiica é um raro erro inato do metabolismo, autossómico recessivo e com características neurodegenerativas.Os autores apresentam o caso clínico de uma criança do sexo feminino, actualmente com nove anos de idade, em quem são notados sinais sugestivos de disfunção cerebelosa (ataxia, dismetria,tremor e discurso lento).O diagnóstico é estabelecido pela presença de níveis elevados no soro e urina de ácido L-2-hidroxiglutárico, detectado por cromatografia dos ácidos orgânicos com espectrometria de massa. Na ressonância magnética nuclear são visíveis alterações típicas desta patologia e compatíveis com doença degenerativa do sistema nervoso central. A lisina sérica encontra-se também elevada.Não há tratamento disponível para esta doença. Discute-se o prognóstico.Na presença de ataxia é importante a distinção entre ataxia aguda ou progressiva contudo, uma ataxia aguda pode ser a apresentação iniciai de um processo crónico e progressivo.Palavras-chave; acidúria L-2-hidroxiglutárica; ataxia; atraso mental; dislunção cerebelosa; ressonância magnética nuclear
| Financiadores do RCAAP | |||||||
|
|
|
|
|
|
||