Autor(es):
Ribeiro, Maria do Céu 
Data: 2014
Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
Detalhes do Documento
Síndrome de Kelley-Seegmiller: apresentação sob a forma de insuficiência renal ...
Descrição
Resumo: A nefropatia por ácido úrico é rara em idade pediátrica, estando mais frequentemente associada à síndrome de lise tumoral. Um rapaz, actualmente com 10 anos de idade, aos 2 meses de vida apresentou insuficiência renal aguda e nefrocalcinose, associadas a hiperuricemia marcada. O estudo analítico da via das purinas permitiu o diagnóstico de défice parcial de hipoxantina guanina fosforibosiltransferase (HPRT) na criança e em familiares afectados. O tratamento precoce e o acompanhamento adequado permitiram recuperar e manter a normalidade da função renal e o controlo da hiperuricemia.
Resumo: A nefropatia por ácido úrico é rara em idade pediátrica, estando mais frequentemente associada à síndrome de lise tumoral. Um rapaz, actualmente com 10 anos de idade, aos 2 meses de vida apresentou insuficiência renal aguda e nefrocalcinose, associadas a hiperuricemia marcada. O estudo analítico da via das purinas permitiu o diagnóstico de défice parcial de hipoxantina guanina fosforibosiltransferase (HPRT) na criança e em familiares afectados. O tratamento precoce e o acompanhamento adequado permitiram recuperar e manter a normalidade da função renal e o controlo da hiperuricemia.
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