Author(s):
Santos, Cláudia 
; Sousa, Cristina ; Tavares, Nuno ; Encarnação, Ângelo ; Campos, Armando ; Oliveira, António
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Document details
Gémeas homozigóticas com escolioses “em espelho”
Description
Estudos populacionais recentes caracterizam a escoliose idiopática como uma doença relacionada com um único gene, seguindo o padrão da genética mendeliana, incluindo penetrância e heterogeneidade variada. Outros factores foram considerados: aumento da melatonina e diminuição da calmodulina, alterações do tecido conjuntivo, predisposição neurofisiológica. Apresentam-se duas gémeas homozigóticas adolescentes, com a curiosidade das escolioses terem convexidades opostas, “em espelho” e discute-se a etiologia de base genética da escoliose idiopática.
Estudos populacionais recentes caracterizam a escoliose idiopática como uma doença relacionada com um único gene, seguindo o padrão da genética mendeliana, incluindo penetrância e heterogeneidade variada. Outros factores foram considerados: aumento da melatonina e diminuição da calmodulina, alterações do tecido conjuntivo, predisposição neurofisiológica. Apresentam-se duas gémeas homozigóticas adolescentes, com a curiosidade das escolioses terem convexidades opostas, “em espelho” e discute-se a etiologia de base genética da escoliose idiopática.
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