Author(s):
Carvalheiro, Irina; Centro Hospitalar do Oeste, Caldas da Rainha 
; Faleiro, Joana ; Monteiro, José Paulo
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Document details
Epilepsia – mais do que os olhos vêem
Description
Criança, sexo feminino, sete anos, referenciada aos cinco anos de idade por crises parciais complexas de predomínio nocturno, com dois meses de evolução. Antecedentes pessoais de dificuldades na linguagem e de coordenação motora desde os dois anos e história familiar de epilepsia na linha materna. A observação e o exame neurológico não revelaram alterações. O electroencefalograma mostrou atividade paroxística focal temporal direita e a ressonância crânio-encefálica revelou bandas bilaterais de substância cinzenta interpostas na substância branca entre o córtex e os ventrículos laterais (figuras 1 e 2) compatível com heteropia subcortical em banda. Por apresentar gradiente anteroposterior da heterotopia foi pedido estudo molecular do gene DCX e encontrada a mutação c.814C>T em heterozigotia no exão 5. A avaliação neuropsicológica (WPPI-R realizada aos 6 anos) revelou dificuldades globais nas provas verbais e nas de realização associadas a uma imaturidade emocional. Atualmente controlada com carbamazepina e zonizamida. A mãe, apesar da identificação da mesma mutação, é assintomática e a ressonância não tem lesões estruturais. Apesar da epilepsia relativamente fácil de controlar e da ausência de dismorfias ou sinais focais no exame neurológico, a imagem revelou uma extensa malformação cortical tendo o diagnóstico sido imagiológico e molecular. Palavras-chave: Heterotopia subcortical em banda, Epilepsia, gene DCX
Criança, sexo feminino, sete anos, referenciada aos cinco anos de idade por crises parciais complexas de predomínio nocturno, com dois meses de evolução. Antecedentes pessoais de dificuldades na linguagem e de coordenação motora desde os dois anos e história familiar de epilepsia na linha materna. A observação e o exame neurológico não revelaram alterações. O electroencefalograma mostrou atividade paroxística focal temporal direita e a ressonância crânio-encefálica revelou bandas bilaterais de substância cinzenta interpostas na substância branca entre o córtex e os ventrículos laterais (figuras 1 e 2) compatível com heteropia subcortical em banda. Por apresentar gradiente anteroposterior da heterotopia foi pedido estudo molecular do gene DCX e encontrada a mutação c.814C>T em heterozigotia no exão 5. A avaliação neuropsicológica (WPPI-R realizada aos 6 anos) revelou dificuldades globais nas provas verbais e nas de realização associadas a uma imaturidade emocional. Atualmente controlada com carbamazepina e zonizamida. A mãe, apesar da identificação da mesma mutação, é assintomática e a ressonância não tem lesões estruturais. Apesar da epilepsia relativamente fácil de controlar e da ausência de dismorfias ou sinais focais no exame neurológico, a imagem revelou uma extensa malformação cortical tendo o diagnóstico sido imagiológico e molecular. Palavras-chave: Heterotopia subcortical em banda, Epilepsia, gene DCX
Language
Portuguese
Editor(s) Sem entidades patrocinadoras
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