Autor(es):
Macedo, Joana Macedo; Serviço Pediatria Centro Hospitalar Alto Ave 
; Barbot, José Barbot; Unidade de Hematologia Pediátrica, Centro Hospitalar Porto
Data: 2014
Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
Detalhes do Documento
Osteopetrose maligna no lactente: a emergência de um diagnóstico.
Descrição
Uma criança, filho único de pais nãoconsanguíneos,é internada no período neonatal, por quadro de sépsis, altura emque é demonstrada uma trombocitopenia e anemia normocrómica e normocítica. A resoluçãodo quadro séptico não resultou numa normalização do quadro hematológico e ummês depois da alta, com 2 meses de vida, apresentava um quadro deleucoeritroblastose, que após vasto estudo etiológico foi compatível com Osteopetrosemaligna. É referenciado ao serviço de transplante medula óssea (TMO) queactiva, com carácter de emergência, a pesquisa de dador não relacionado. Aos 5meses foi submetido a transplante alogénico de sangue de cordão umbilical. Énecessário um diagnóstico precoce da osteopetrose maligna que passaobrigatoriamente pela valorização adequada das alterações hematológicas.
Uma criança, filho único de pais nãoconsanguíneos,é internada no período neonatal, por quadro de sépsis, altura emque é demonstrada uma trombocitopenia e anemia normocrómica e normocítica. A resoluçãodo quadro séptico não resultou numa normalização do quadro hematológico e ummês depois da alta, com 2 meses de vida, apresentava um quadro deleucoeritroblastose, que após vasto estudo etiológico foi compatível com Osteopetrosemaligna. É referenciado ao serviço de transplante medula óssea (TMO) queactiva, com carácter de emergência, a pesquisa de dador não relacionado. Aos 5meses foi submetido a transplante alogénico de sangue de cordão umbilical. Énecessário um diagnóstico precoce da osteopetrose maligna que passaobrigatoriamente pela valorização adequada das alterações hematológicas.
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