Author(s):
Dias, Inês; Centro Hospitalar Leiria-Pombal 
; Luz, Alexandra ; Moleiro, Pascoal
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Document details
Baixa estatura como manifestação de cromossomopatia – dois casos
Description
Os adolescentes que apresentam uma estatura inferior ao percentil 3 serão, na sua maioria, saudáveis, mas alguns terão uma etiologia patológica para a sua baixa estatura. Apresentam- se dois casos de baixa estatura, nos quais foi encontrado um exame citogenético anormal. Apesar das alterações genéticas serem uma causa rara de baixa estatura, o cariótipo deve fazer parte da investigação preliminar de baixa estatura no sexo feminino. A sua identificação, de modo a obter um diagnóstico preciso, foi importante para orientar o tratamento médico e para oferecer um prognóstico e aconselhamento às adolescentes e suas famílias.
Os adolescentes que apresentam uma estatura inferior ao percentil 3 serão, na sua maioria, saudáveis, mas alguns terão uma etiologia patológica para a sua baixa estatura. Apresentam- se dois casos de baixa estatura, nos quais foi encontrado um exame citogenético anormal. Apesar das alterações genéticas serem uma causa rara de baixa estatura, o cariótipo deve fazer parte da investigação preliminar de baixa estatura no sexo feminino. A sua identificação, de modo a obter um diagnóstico preciso, foi importante para orientar o tratamento médico e para oferecer um prognóstico e aconselhamento às adolescentes e suas famílias.
Language
Portuguese
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