Baixa estatura como manifestação de cromossomopatia – dois casos

• Autor(es): Dias, Inês; Centro Hospitalar Leiria-Pombal ; Luz, Alexandra ; Moleiro, Pascoal
• Data: 2014
• Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
• Idioma: Português

Descrição

Os adolescentes que apresentam uma estatura inferior ao percentil 3 serão, na sua maioria, saudáveis, mas alguns terão uma etiologia patológica para a sua baixa estatura. Apresentam- se dois casos de baixa estatura, nos quais foi encontrado um exame citogenético anormal. Apesar das alterações genéticas serem uma causa rara de baixa estatura, o cariótipo deve fazer parte da investigação preliminar de baixa estatura no sexo feminino. A sua identificação, de modo a obter um diagnóstico preciso, foi importante para orientar o tratamento médico e para oferecer um prognóstico e aconselhamento às adolescentes e suas famílias.