Autor(es):
Cardoso, Maria Luís 
; Bandeira, Anabela ; Lopes, Altina ; Rodrigues, Márcia ; Venâncio, Margarida ; Marques, Jorge Sales ; Janeiro, Patrícia ; Ferreira, Inês ; Quelhas, Dulce ; Sequeira, Silvia ; Soares, Gabriela ; Lourenço, Teresa ; Rodrigues, Rosário ; Gaspar, Ana ; Nunes, Luís ; Marques, Franklim ; Martins, Esmeralda
Data: 2012
Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
Descrição
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É causada por mutações no gene DHCR7, que codifica para a enzima 7-dehidrocolesterol reductase, responsável pelo último passo da via metabólica da síntese do colesterol. A SLOS caracteriza-se por níveis diminuídos de colesterol e concentrações altas do seu precursor, 7-dehidrocolesterol, no sangue e tecidos.Procedeu-se a uma análise comparativa dos fenótipo e genótipo de quinze casos de SLOS de origem portuguesa, e são tecidas considerações quanto às dificuldades e limitações inerentes ao diagnóstico, e ao facto de esta doença hereditária do metabolismo dever ser considerada no diagnóstico diferencial das situações de (i) hipocolesterolémia, (ii) RCIU e (iii) síndromes polimalformativas, (especialmente quando crianças com atraso de crescimento apresentam simultaneamente sindactilia do segundo e terceiro dedos do pé e microcefalia e/ou narinas antevertidas entre outras anomalias).
