SEGMENTAL OR MOSAIC NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1: A REPORT OF 2 PATIENTS

• Author(s): Morais, Paulo; Assistente Hospitalar de Dermatologia e Venereologia/Consultant of Dermatology, Serviço de Dermatologia e Venereologia, Centro Hospitalar Tondela-Viseu EPE, Viseu, Portugal ; Vieira, Fortunato; Assistente Hospitalar de Anatomia Patológica/Consultant of Pathology, Histocit - Laboratório de Anatomia Patológica, Trofa, Portugal
• Date: 2014
• Origin: Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia
• Subject(s): Genes, Neurofibromatosis 1; Mosaicism; Genes da neurofibromatose 1; Mosaicismo; Neurofibromatose 1
• Document Type: Article
• Language: Portuguese

Description

Segmental neurofibromatosis type 1 (NF1) is characterized by typical features of NF1 limited to one or more body segments, and usually located unilaterally. It is caused by a somatic (rarely gonadal) postzygotic mutation in the NF1 gene, explaining why it should be regarded as a genetic mosaicism instead of a distinct entity from neurofibromatosis. We herein report two patients with segmental NF1 and give an updated overview of the disease. A neurofibromatose tipo 1 (NF1) segmentar caracteriza-se pela presença das manifestações típicas da NF1 circunscritas a um ou mais segmentos corporais e geralmente localizadas unilateralmente. É causada por uma mutação pós-zigótica somática, e mais raramente gonadal, no gene NF1, sendo por isso um exemplo de mosaicismo genético e não uma forma distinta de neurofibromatose. Apresentamos dois doentes com NF1 segmentar e efectuamos uma revisão actualizada do tema.