Author(s):
Morais, Paulo; Assistente Hospitalar de Dermatologia e Venereologia/Consultant of Dermatology, Serviço de Dermatologia e Venereologia, Centro Hospitalar Tondela-Viseu EPE, Viseu, Portugal 
; Peralta, Lígia; Assistente Hospitalar de Pediatria/Consultant of Pediatrics, Serviço de Pediatria Centro Hospitalar Tondela-Viseu EPE, Viseu, Portugal ; Vieira, Fortunato; Assistente Hospitalar de Anatomia Patológica/Consultant of Pathology, Histocit-Laboratório de Anatomia Patológica,
Trofa, Portugal ; Matos, José; Assistente Hospitalar Graduado e Director do Serviço de Dermatologia e Venereologia / Graduated Consultant and Head of Dermatology Department, Serviço de Dermatologia e Venereologia, Centro Hospitalar Tondela-Viseu EPE, Viseu, Portugal
Date: 2014
Origin: Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia
Subject(s): Keratoderma, palmoplantar, Epidermolytic; Keratoderma, palmoplantar; Keratin-9; Keratin-1; Queratodermia palmoplantar epidermolítica; Queratodermia de Vörner; Hiperqueratose epidermolítica; Queratina-9; Queratina-1
Description
Epidermolytic palmoplantar keratoderma (Vörner’s keratoderma) is an autosomal dominant disorder of keratinization characterized by diffuse, non-transgredient thickening of palms and soles, without associated ectodermal features. It is generally associated with mutations of the keratin 9 gene (KRT9), and rarely with the keratin 1 gene (KRT1). We herein report a 16-month-old female patient (index case), born to nonconsanguineous parents, presenting with thick, yellow and diffuse hyperkeratosis confined to the palms and soles since her second month of age. An erythematous band was evident at the edges of the keratosis. Nails, teeth, hair and mucosae were normal, and there were no anomalies in other organ systems. A thorough investigation revealed a total of 15 family members presenting similar clinical features, being the common ancestor an Italian great-great-grandfather of patient’s mother. A lesional skin biopsy obtained from the mother revealed marked orthokeratotic hyperkeratosis with epidermolysis of upper and mid-epidermis. Both the inheritance pattern and the clinical-histological findings were consistent with hereditary palmo-plantar keratoderma of Vörner type. The patient and her mother were treated with 20% and 30-50% urea-containing creams, respectively, with satisfactory response. A queratodermia palmoplantar epidermolítica (queratodermia de Vörner) é uma doença da queratinização autossómica dominante caracterizada por espessamento difuso e não-transgressivo das regiões palmoplantares, na ausência de anomalias ectodérmicas associadas. Deve-se a mutações no gene da queratina 9 (KRT9) e, mais raramente, no gene da queratina 1 (KRT1). Apresentamos o caso de uma doente do sexo feminino (caso índice), com 16 meses de idade e filha de pais não-consanguíneos, que apresentava, desde o segundo mês de vida, hiperqueratose difusa com superfície amarelada e bordo eritematoso, limitada às superfícies palmares e plantares. As unhas, dentes, cabelo e mucosas eram normais e não se evidenciavam alterações noutros sistemas orgânicos. A investigação clínica permitiu identificar um total de 15 elementos da família com quadro clínico similar, sendo o ancestral comum um trisavô da mãe de origem italiana. Efectuou-se uma biópsia cutânea lesional na mãe, a qual mostrou marcada hiperqueratose ortoqueratótica e epidermólise da epiderme média e superior. O padrão de hereditariedade, o aspecto clínico e os achados histológicos eram compatíveis com o diagnóstico de queratodermia palmoplantar hereditária do tipo Vörner. Foi instituído tratamento com creme contendo ureia a 20% na criança e ureia a 30-50% na mãe com melhoria clínica satisfatória.
